В полтора года из-за тяжелой болезни ребенок не может ходить и долго сидеть без опоры. Родители надеются на чудо и помощь добрых людей

Лучшее счастье для родителей - знать, что их ребенок здоров. Когда УЗИ показало, что в семье Галан родится здоровый малыш, да еще и мальчик, Андрей с Еленой были на седьмом небе от счастья! Ведь девочка у них уже была, и теперь оставалось, следуя пословице, родить для няньки - ляльку.

Ребенок появился на свет 20 апреля 2007 года, весил 2900 г и, по заключению врачей, был абсолютно здоров. Имя ему дали не совсем обычное - Ринат: родители надеялись, что и судьба у мальчика обязательно будет яркой, красивой и необычной.

"Мы думали, он просто ленится..."

Семь первых месяцев семья не могла нарадоваться на малыша. Ринатка, так его ласково называют, развивался прекрасно: вовремя начал фокусировать взгляд на предметах, реагировать на звуки, узнавал лица и голоса родных, держал головку, переворачивался на животик и активно ползал.

А еще он оказался очень общительным: и агукал, и смеялся, и легко делился своими игрушками, словом - вызывал у всей родни одно сплошное умиление.

Тревога о том, что с мальчиком что-то не так, стала нарастать, когда родители заметили, что ни на седьмом, ни на восьмом месяце жизни он не хочет опираться ножками о твердую поверхность.

"У нашей дочери устойчивость в ножках появилась в 7 месяцев, а у Рината это никак не получалось. Думали, может, он просто ленится, как бывает с другими мальчиками, как-то стимулировали его, пытались делать с ним разные упражнения. Но вскоре он перестал и ползать. И вот тут мы всерьез заволновались", - вспоминает мама Лена.

Педиатр и невропатолог, к которым они обратились, заподозрили у ребенка нижний парапарез ног (парез - уменьшение объема и силы произвольных движений).
Назначили ему массаж и гимнастику. Но это не помогло, и семья повезла его в областную детскую поликлинику на консультацию.

Анализы не выявили у мальчика никаких отклонений: ни в крови, ни на рентгенологических снимках. Потом по совету одного из профессоров Ринату назначили МРТ (магниторезонансную томографию) спинного мозга и госпитализировали в стационар.

Там Елена с малышом пролежали с 11 по 25 июля 2008 года и были выписаны с диагнозом "Спинальная амиотрофия с глубоким нижним парапарезом". На мышечную слабость в ножках указала и электромиограмма. В функциях внутренних органов патологии выявлено не было, в психическом и умственном развитии Ринат от своих сверстников тоже не отставал.

Один диагноз страшнее другого

Результат МРТ поверг в шок: в конусе спинного мозга мальчика обнаружили кисту. Но удалять ее не стали, так как вскоре подтвердился другой, еще более страшный, диагноз.

Специалисты Киевского НИИ молекулярной биологии и генетики выявили у Рината спинально-мышечную атрофию (СМА) 2-го типа. Так что удаление кисты на состояние ребенка никак бы не повлияло, тем более находится она на позвонках, не отвечающих за двигательные функции.

"Нет ничего тяжелее, чем видеть, как твой ребенок в полтора годика не то, что не ходит и не бегает, но даже и не ползает, - со слезами на глазах произносит Елена. - Раньше Ринатка, лежа на полу, мог и до игрушек дотягиваться, и, работая туловищем и ручками, по всему дому ползать, хоть и волочил за собой ножки, а сейчас нет даже этого".

Выяснилось, что причиной СМА стал... дегенеративный ген одного из родителей или их обоих. Вначале супруги не могли в это поверить! Ведь у них уже росла вполне здоровая 12-летняя девочка, да и сама Елена во время второй беременности проходила все назначенные врачами процедуры, включая анализы крови, УЗИ и генетические тесты.

Узнав, что они, сами того не подозревая, дали ребенку "больной" ген, Андрей и Елена не стали выяснять, кто именно из них являлся его носителем: "А зачем? Ведь кто бы это ни был, он не виноват. Тем более, что ничего уже не исправишь".

Причина СМА - недостаток особого белка

Но выход есть. Недавно супругам стало известно, что их мальчик все-таки сможет встать на ноги. Надежда на это хоть и призрачная, но она - одна, и отказаться от усилий по ее воплощению было бы равносильно преступлению.

В Харькове создан единственный в Украине Центр поддержки пациентов со СМА и Благотворительный фонд "Дети со спинальной мышечной атрофией. По словам Елены, в сентябре они показали малыша специалистам, внесли его данные в единый европейский реестр больных СМА. И если все сложится, Ринату назначат первое серьезное лечение.

"Нам выпишут препараты, повышающие содержание недостающего белка. В подростковом возрасте его будет вырабатываться больше, но в целом такое лечение может продлиться всю жизнь", - вздыхает мама, ласково поглаживая ножки своему Ринатке.

Мальчик улыбается и одну за другой протягивает ей красивые бумажки из большой, разложенной по дивану стопки. Малыш не знает, что всё это - его направления, анализы и медицинские заключения. Документов и справочной литературы по болезни ребенка у родителей набралось столько, что им самим уже впору садиться за диссертацию.

Параллельно с приемом белоксодержащих препаратов нужно будет 2 раза в неделю делать печеночные пробы, чтобы контролировать степень влияния лекарств на печень и выводящую систему. В краматорских диагностических центрах эти анализы стоят дорого - до 90 гривен каждый, а делать их предстоит долго.

Есть ли гарантии лечения больных детей со СМА?

Гарантии? Врачи говорили, что в его случае и при самых благоприятных обстоятельствах это может быть процентов 60-70. Если, к примеру, сейчас он не может хлопать в ладоши над головой, то через 3-6 месяцев может научиться.

Потом ему будут помогать новейшие зарубежные методики по лечению СМА. "Даст Бог, он встанет на ножки, мы очень в это верим, да, Ринатка?", - спрашивает мама. "Да-да-да!" - весело вторит малыш.

Вместе с киевскими и харьковскими врачами в борьбу за жизнь этого мальчика готовы вступить их коллеги из Московского НИИ неотложной детской хирургии и травматологии.

Кроме медикаментов, мальчику понадобится корсет для поддержания спинки в прямом состоянии, когда он будет учиться стоять, и специальные ночные сапожки для привыкания ног к выпрямленному состоянию.

А еще врачи строго-настрого запретили ему простуживаться, ведь при 2-типе СМА любое обострение ОРВИ может привести даже к смерти.

Дай Бог здоровья и счастья!

В сентябре Ринату присвоили статус инвалида детства. И родителям понадобится немало средств для его лечения. А доход у семьи небольшой: мама в декрете, получает 130 гривен в месяц; папа - милиционер, инспектор ППС с зарплатой в 1500 гривен.

Пособие на ребенка-инвалида они еще не получали, но Елена говорит, что это будет около 500 гривен. В общем, на четверых выйдет 2130 гривен. Поднять малыша на ноги за эти деньги не получится даже теоретически. Так что родители очень надеются на помощь неравнодушных людей.

Когда диагноз звучит как приговор - это даже более чем страшно. Это ужасно. Еще и потому, что многие, услышав его, опускают руки и перестают бороться за жизнь: своя ли она или ребенка - не важно. Но что мы все без веры в торжество этой самой Жизни?

Что представляем собой, если за нее не боремся и не отстаиваем право быть ее частичками, дышать ее воздухом, ходить, порой запутанными и опасными, но от того не менее важными, её лабиринтами? Любить, в конце концов!

Эти родители очень любят своего малыша, и готовы бросить все силы на его спасение. И дай Бог здоровья и счастья всем, кто им в этом поможет.

Средства на лечение Рината Галана можно перечислить в Краматорское отделение № 235 АКБ "Укрсоцбанк": МФО - 334011, код ОКПО - 09334010, р/с 29092235050006, назначение платежа - на р/с 1099900062 для получателя Галан Андрей Анатольевич.

Слово - специалистам

Елена Гречанина, директор Харьковского специализированного медико-генетического центра им. А. Масельского:

- Ежегодно в Украине выявляется более 100 редких заболеваний, и половина из них поддается лечению с помощью генной терапии. Без государственной поддержки эти больные могут рассчитывать только на собственные средства или на помощь спонсоров.

Виталий Матюшенко, президент Харьковского благотворительного фонда "Дети со спинальной мышечной атрофией":

- За последние 4 года в Украине зафиксировано 45 случаев заболевания СМА. Это неполная статистика, так как болезнь очень трудно диагностируется. На поддерживающую терапию необходимо ежемесячно от 1000 до 3000 гривен.

Справка

Спинальная мышечная атрофия - нарушение, воздействующее на моторные нейроны. Проявляется из-за мутации в части ДНК, называемой SMN1-геном, который производит белок SMN (survival motor neuron). Недостаток этого белка ведет к потере моторных нейронов и как итог - атрофии мышц.

* Спинальная мышечная атрофия у детей была впервые описана в 1891 году.

* Причина заболевания - дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

* Один из 40 человек несет ген, вызывающий SMA.

* Один из 6000 младенцев рожден со SMA.

* 50% диагностированных детей не доживают до 2 лет.

* Ребенок двух носителей может заболеть с вероятностью 25%.

* SMA может поражать в любом возрасте.

Основная классификация SMA

Тип 1: поражает детей в возрасте до 6 месяцев: больные слабые, с недостатком моторного развития, затрудненным дыханием, сосанием и глотанием;

Тип 2: поражает между 7 и 18 месяцами; дети могут сидеть без поддержки или стоять с поддержкой, принимают пищу, но рискуют получить тяжелые осложнения, вплоть до летального исхода, от инфекций дыхательных путей.

Тип 3: поражает после 18 месяцев; ребенок может стоять, но еще очень слаб, в конечном счете большую часть жизни проводит в инвалидном кресле.

Тип 4 - взрослая форма болезни, проявляющаяся после 35 лет.